Een mastocytoom is een opeenhoping van mestcellen in de huid op één plek. Het Darier sign (erytheem, oedeem, jeuk bij strijken over het mastocytoom) is positief bij circa 50%. Een mastocytoom is zeldzaam (9 per 100.000 personen), en komt vooral voor bij kinderen, onder de 2 jaar, het grootste deel onder de 6 maanden. Het is niet bekend hoe het ontstaat, door een onbekende oorzaak is er lokaal een verhoogde concentratie van soluble mast cell growth factor met als gevolg toename van mestcellen (en melanocyten en melanine productie). Vaak (bij 40% van de cutane mastocytomen) wordt een mutatie van het proto-oncogen c-kit (D816V) gevonden. Een mastocytoom kan ook in andere organen voorkomen (extracutaneous mastocytoma). Patiëntjes kunnen last hebben van flushing. Bij mastocytose is er een verhoogde kans op het krijgen van een anafylactische shock, maar dit wordt vooral gezien bij kinderen met uitgebreide bulleuze mastocytomen, of diffuse cutane mastocytose, en bij volwassenen met systemische mastocytose, en niet zo zeer bij een solitair mastocytoom. Bij hele grote mastocytomen kunnen wel milde anafylactische reacties ontstaan als er aan gekrabt wordt of geprobeerd het Darier sign op te wekken. Er bestaat ook een maligne variant van een mastocytoom (maligne mestceltumor). Dit is erg zeldzaam en komt vooral op oudere leefijd voor.

Klinisch beeld:
Solitaire, roze-rode, ronde of ovale, 1-5 cm grote verheven papels, plaques, nodi of maculae op de romp of extremiteiten. Meestal geïndureerde bolronde plaques, met een peau d'orange aspect en een rubberachtige consistentie. Soms gelige tinten, soms oedeem, vooral als er net aan gekrabd is (Darier sign), soms blaarvorming. Meestal solitair, soms multipele laesies.



DD: juveniel xanthogranuloom, xanthoom, lymfoom, pseudolymfoom, Spitz naevus, neurofibroom, fixed drug eruption, histiocytose, leukemia cutis.

Diagnostiek:
De diagnose kan meestal worden gesteld op het klinisch beeld, vooral als het Darier sign positief is. Bij twijfel een biopt afnemen. Bloedonderzoek is optioneel, want bij een solitair mastocytoom worden geen afwijkingen verwacht. Als er toch een reden is om bloed te prikken dan wordt als screening geadviseerd: Hb, leuko's, erytrocyten, trombocyten, ALAT, ASAT, AF, albumine, bilirubine en serum tryptase. Tryptase is normaal niet verhoogd bij een solitair mastocytoom, maar het kan wel verhoogd zijn als net geprobeerd is om het Darier sign op te wekken. Een tryptase > 20 μg/l is reden voor verder onderzoek om systemische mastocytose uit te sluiten.



Therapie:
Geen therapie nodig (ook niet mogelijk), gaat vanzelf over, voor de puberteit.
Voorkomen van triggers, niet aanzitten, niet aan krabben, geen knellende of schurende kleding dragen, niet te heet baden.
Als er anafylactische reacties optreden, wat zeldzaam is bij een solitair mastocytoom, dan medicatie voorschrijven (antihistaminica, Epipen).
Excisie is mogelijk bij een klachten veroorzakend mastocytoom, maar laat wel een litteken achter.


Indeling van de mastocytosen:
Een mastocytoom is een van de vormen van mastocytose. De WHO heeft de mastocytosen als volgt ingedeeld:
- cutaneous mastocytosis
   - maculopapular cutaneous mastocytosis (urticaria pigmentosa)
   - diffuse (erythrodermic) cutaneous mastocytosis
   - paucicellular mastocytosis (also termed telangiectasia macularis eruptiva perstans [TMEP])
   - mastocytoma of skin
- systemische mastocytose
   - indolent systemic mastocytosis
   - systemic mastocytosis with an associated (clonal) hematologic non-mast cell lineage disease
   - agressive systemic mastocytosis
   - mast cell leukemia
- mast cell sarcoma
- extracutaneous mastocytoma

Van de cutane vormen komt maculopapular cutaneous mastocytosis (urticaria pigmentosa) het meest voor. Mastocytose wordt ondanks het meestal goedaardig beloop toch ingedeeld bij de myeloproliferatieve neoplasmata. De benigne juveniele vormen kunnen overgaan in een maligne clonale mestcelproliferatie, percentages tot 7% worden genoemd. De diagnose systemische mastocytose wordt gesteld als er 1 major + 1 minor criterium is, of 3 minor criteria.

Major criterium:
- multifocale dichte infiltraten van mestcellen in beenmerg en/of andere extracutane lokalisaties.
Minor criteria:
- tryptase > 20 ng/mL
- > 25% van de mestcellen in het beenmergaspiraat atypisch
- mestcellen CD25 of CD2 positief
- codon 816 c-kit point mutatie vastgesteld in bloed, beenmerg of ander weefsel

Zie verder onder cutane mastocytose, maculopapuleuze cutane mastocytose (urticaria pigmentosa) en systemische mastocytose.







Author(s):
dr. Jan R. Mekkes. Dermatologist, Amsterdam UMC.