Erythroderma ichthyosiformis congenita is een congenitale vorm van ichthyosis gekenmerkt door erytrodermie vanaf de geboorte en een droge huid (fijne witte, oppervlakkige adherente schilfertjes). Synoniemen: congenitale ichthyosiforme erythroderma (CIE), nonbullous congenital ichthyosiform erythroderma (NBCIE). Ca 90% presenteert zich bij de geboorte als een collodion baby. Overige symptomen: palmoplantaire keratoderma, vaak met pijnlijke fissuren, contracturen aan de vingers, verlies van pulp (pulp loss), nageldystrofie (ridging, subunguale hyperkeratose, hypoplasie), ectropion, eclabion, verlies van wenkbrauwen en wimpers. Erythroderma ichthyosiformis congenita lijkt op lamellaire ichthyosis (LI) maar de verschijnselen zijn milder. CIE en LI zijn allebei een vorm van autosomaal recessieve congenitale ichthyosis (ARCI). Er bestaat ook een zeldzame variant van autosomaal recessieve congenitale ichthyosis die geassocieerd is met vroeggeboorte; dit wordt het ichthyosis prematuriteit syndroom (IPS) genoemd. Zie voor de DD van ichthyosis syndromen en andere syndromen die een neonatale / congenitale erytrodermie kunnen veroorzaken de tabel onder aan deze pagina.



Er kunnen verschillende genen betrokken zijn bij congenitale ichthyosiforme erythroderma, waaronder ABCA12, ALOX12B, ALOXE3, CERS3, CYP4F22, lipase N (LIPN), NIPAL4/ICHTHYIN, PNPLA1, SULT2B1 en TGM1.

PA:
Hyperkeratose, normaal of licht verdikt stratum granulosum, enige acanthose en wisselende parakeratose. Verder een ontstekingsinfiltraat in de bovenste dermis.







Author(s):
dr. Jan R. Mekkes. Dermatologist, Amsterdam UMC.