Bullous congenital ichthiosiform erythroderma (KRT1-nEDD-epidermolytic) (Brocq, BCIE, erythroderma ichthyosiforme congenita bullosa) wordt gekenmerkt door uitgebreide blaarvorming en erosies, en erytrodermie bij de geboorte, in het eerste jaar overgaand in hystrix-achtige hyperkeratosen. Het wordt veroorzaakt door mutaties in het gen voor keratine 1 of 10 (KRT1, KRT10). Voorkeursplaatsen zijn axillae, ellebogen, en bij K10 type de handpalmen. Zie ook onder ichthyosis.

PA: basketweave orthohyperkeratose, acanthosis, PAS positieve deposities in de hoornlaag, sterk verbreed stratum corneum, keratinocytdegeneratie in stratum granulosum en spinosum.




Author(s):
dr. Jan R. Mekkes. Dermatologist, Amsterdam UMC.