CHILD SYNDROOM (DOC 16) home ICD10: Q87.8

Het CHILD syndroom (Congenitale Hemidysplasie (helft van het lichaam niet goed aangelegd), unilaterale Ichthyosiforme erytrodermie, en Limb (ledematen) Defects) is een zeldzame X-linked dominante aandoening (OMIM 308050), voornamelijk meisjes treffend. Veroorzakt door een stoornis in een enzym dat voor de cholesterol synthese nodig is.

Klinisch beeld:
Scherp begrensde roodheid en schilfering (gelige hyperkeratose) van één lichaamshelft, met voorkeur voor plooien. Nagels kunnen verdikt zijn. Tevens éénzijdige hypoplasie en aplasie van ledematen / botten. Radiologisch wordt chondrodysplasia punctata waargenomen. Stoornissen aan hart en nieren kunnen voorkomen.

Therapie:
Zie onder ichthyosis. Bij het CHILD syndroom kan lokale therapie met cholesterol en simvastatine effectief zijn.
R/ cholesterol 2% en simvastatine 2% in cetomacrogolcrème.

Referenties
1. Mazereeuw-Hautier J, Paller AS, Dreyfus I, Sprecher E, O'Toole E, Bodemer C, Akiyama M, Diociaiuti A, El Hachem M, Fischer J, Gonzalez-Sarmiento R, Gutiérrez-Cerrajero C, Ott H, Has C, Jonca N, Granier Tournier C, Milesi S, Texier H, Martinez A, Traupe H, Salavastru CM, Schmuth M, Giehl K, Aldwin M, Anton Morales R, Santos S, Morren MA, Audouze A, Malhotra R, Veldman K, Narbutt J, Süßmuth K, Hernandez-Martin A, Gostynski A. Management of congenital ichthyoses: guidelines of care: Part one: 2024 update. Br J Dermatol. 2025 Jun 20;193(1):16-27. PDF


Author(s):
dr. Jan R. Mekkes. Dermatologist, Amsterdam UMC.

21-12-2025 (JRM) - www.skin-diseases.eu Terug naar homepagina



Diagnosis codes:
ICD10 Q87.8 Overige gespecificeerde congenitale gestoorde ontwikkelingssyndromen, niet elders geclassificeerd: CHILD syndroom
ICD10 Q87.8 Other specified congenital malformation syndromes, not elsewhere classified: CHILD syndrome
SNOMED 17608003 CHILD syndrome
DBC 11 Genodermatosen