Een naevus flammeus (wijnvlek, port wine stain, naevus vinosus, naevus teleangiectaticus, haemangioma planum) is een aangeboren vaatafwijking in de huid die vanaf de geboorte aanwezig is. Het behoort tot de capillaire malformaties. Ongeveer 0.3-0.5% van de pasgeborenen heeft een wijnvlek. Het is niet erfelijk. Het komt bij beide geslachten evenveel voor. In het begin zijn het lichtrode teleangiëctatische macula, later wijnrood, rond de puberteit kunnen ze soms meer paars worden, terwijl in de lesie nodulaire diep paarse teleangiëctasiën kunnen ontstaan. Op oudere leeftijd wordt de naevus steeds paarser en dikker en moeilijker te behandelen. Een naevus flammeus is meestal unilateraal, maar kan ook segmentaal verlopen.



Het merendeel van de wijnvlekken en ook het Sturge-Weber syndroom worden veroorzaakt door een post-zygotische mutatie (c.548G→A) in het GNAQ-gen op chromosoom 9q21, dat codeert voor guanine nucleotide binding protein (G protein), q polypeptide (Gαq). De mutatie veroorzaakt een vervanging van een aminozuur (p.Arg183Gln). Het mechanisme waardoor deze mutatie afwijkende, gedilateerde bloedvaten veroorzaakt is nog niet opgehelderd. De mutatie is aanwezig in de wijnvlek maar niet in alle lichaamscellen (mosaïcisme).

Bij n. flammeus in het N. trigeminus gebied denken aan het syndroom van Sturge-Weber. Consult oogarts en neuroloog is noodzakelijk (glaucoom, blindheid, insulten, paresen !). Met een MRI kan worden onderzocht of er craniale afwijkingen zijn. Andere facomatosen waaraan gedacht moet worden zijn het von Hippel-Lindau syndroom en het Klippel-Trenaunay syndroom, en het van Lohuizen syndroom (CMTC).

DD: naevus van Unna (ooievaarsbeet) en soortgelijke rode maculae in het gelaat, naevus teleangiectaticus (variant van n. flammeus in het gelaat, niet diffuus rood maar opgebouwd uit teleangiëctasieën), angioma serpiginosum, vasculaire naevi in het kader van phakomatosen (phakomatosis pigmentovascularis), essentiële teleangiëctasieën, syndroom van Sturge-Weber, Klippel-Trenaunay syndroom, van Lohuizen syndroom (CMTC).

Therapie:
Wijnvlekken kunnen worden behandeld met lasers zoals de pulsed dye laser (595 nm). Meerdere behandelingen zijn nodig om de kleur minder rood te krijgen. Dikkere paarse gedeelten kunnen eventueel worden behandeld met een Nd:YAG-laser. Behandelen kan al op jonge leeftijd. Bij kleine kinderen moet dit onder narcose worden gedaan, en dat kan vanaf 2 jaar. Bij jongere kinderen is herhaalde narcose niet verstandig. Een optie is af te wachten tot puberleeftijd, dan kan het poliklinisch zonder narcose.







Author(s):
dr. Jan R. Mekkes. Dermatologist, Amsterdam UMC.