Stofwisselingsziekten waarbij huidafwijkingen kunnen voorkomen

Stofwisselingsziekten waarbij huidafwijkingen kunnen voorkomen:
*Aminozuren stapeling* fenylketonurie tyrosinemie homocysteinurie *Organische zuren stapeling* alkaptonurie proprionzuur acidemia methylmalonzuur acidemia biotinidase deficiëntie *aminozuur transport stoornis* Hartnup's disease *lysosomale stapelingsziekten* (sphingolipidosis) alpha-N-acetylgalactosaminidase deficiëntie ziekte van Fabry fucosidosis mucopolysaccharidosis GM1-gangliosidosis ceramidasedeficiëntie (Farber) *hyperlipoproteinemie* Frederickson type I-V *zinkmalabsorptie* acrodermatitis enteropathica

Stofwisselingsziekten waarbij huidafwijkingen kunnen voorkomen:

Aminozuren stapeling
fenylketonurie
tyrosinemie
homocysteinurie

Organische zuren stapeling
alkaptonurie
proprionzuur acidemia
methylmalonzuur acidemia
biotinidase deficiëntie

aminozuur transport stoornis
Hartnup's disease

lysosomale stapelingsziekten (sphingolipidosis)
alpha-N-acetylgalactosaminidase deficiëntie
ziekte van Fabry
fucosidosis
mucopolysaccharidosis
GM1-gangliosidosis
ceramidasedeficiëntie (Farber)

hyperlipoproteinemie
Frederickson type I-V

zinkmalabsorptie
acrodermatitis enteropathica

Symptomen van metabole ziekten:
eruptieve xanthomen	hyperlipidemie I, IV, V
tubereuze xanthomen	hyperlipidemie II en III
xanthoma planum	hyperlipidemie
eczeem en hypopigmentatie	fenylketonurie
donkere, blauwe urine verkleuring kraakbeen (ochronose)	alkaptonurie
hyperpigmentatie gelaat, nek, handen	ziekte van Gaucher
axillaire xanthomen, induratie huid	ziekte van Niemann-Pick
keratoderma	tyrosinemie
flushes gelaat, livedo reticularis, ulcera	homocysteinurie
angiokeratomen	ziekte van Fabry, fucosidosis, galactosidosis
roze urine	congenitale erytropoëtische porfyrie
acraal en periorificieel eczeem	acrodermatitis enteropathica
erytrodermie, seborroisch eczeemachtig scherp begrensd, luierregio	holocarboxylase deficiëntie
idem, plus alopecia	biotinidase deficiëntie
eczeem luierregio, acraal, periorificeel, plus scalded skin-achtig beeld	proprionzuur / methylmalonzuur acidemie
ichthyosis, klein, hypogonadisme, retardatie	steroid sulfatase deficiëntie
ichthyosis bij geboorte	Sjögren-Larsson syndroom, chondrodysplasia punctata
erytheem, purpura, teleangiectasien, ulcera	prolidase deficiëntie
noduli enkels, pols, ellebogen, drukplaatsen	ceramidase deficiëntie (Farber)
breekbaar haar, pili torti	Menkes disease, koper deficiëntie
ivoorkleurige stapelingen op de rug	mucopolysaccharidosis