Pigmentmosaïcisme is de overkoepelende term voor congenitale hyperpigmentatie of hypopigmentatie verlopend volgens de lijnen van Blaschko of één van de andere zeven patronen waarin mosaïcisme kan verlopen (zie tabel). De Blaschko lijnen geven de wegen aan waarlangs cellen zich gedeeld hebben tijdens de groei van de foetus, tot aan volwassenheid toe. Alle cellen die in een Blaschko lijn lopen zijn dus door deling ontstaan uit een enkele cel of goepje van cellen uit het vroeg embrionale stadium. Als er mosaïcisme optreedt, waarbij een afwijking, bijvoorbeeld een pigmentatie stoornis at random optreedt in een deel van deze embryonale cellen, dan verloopt de pigmentatie stoornis later volgens deze grillige lijnen. Er worden twee varianten van Blaschko lijnen onderscheiden: type 1a met dunne lijnen en type 1b met dikke lijnen. Een voorbeeld van hyperpigmentatie in een type 1a patroon is linear and whorled hypermelanosis. Een voorbeeld van hypopigmentatie in een type 1a patroon is de hypomelanosis van Ito.



Er worden veel verschillende namen gebruikt voor dezelfde beelden, bijvoorbeeld segmentale hyperpigmentatie, segmentale hypermelanose, lineaire hyperpigmentatie, gehyperpigmenteerde Blaschkoide naevus, naevus depigmentosus, hypomelanosis van Ito. Men kan er ook voor kiezen om al deze beelden te benoemen als pigmentmosaïcisme, hyperpigmentatie of hypopigmentatie, in een type 1a, 1b, 2, 3, 4, 5 of 6 patroon.

Verschillende mosaïcisme patronen
	Type 1a: Blaschko lijnen, smalle banden	Voorbeelden: linear and whorled hypermelanosis hypomelanosis van Ito
	Type 1b: Blaschko lijnen, brede banden	Voorbeelden: McCune Albright syndroom
	Type 2: schaakbord patroon (checkerboard pattern, flag-like) alternerende blokken van hyperpigmentatie scherpe begrenzing in middellijn	Voorbeelden: phakomatosis pigmentovascularis
	Type 3: bladvormig, langwerpig patroon (phylloid pattern) scherpe begrenzing in middellijn	Voorbeelden: congenitale naevus naevocellularis epidermale naevus
	Type 4: random patroon van kleine of grote vlekken (patchy pattern) gaat over de middelijn heen	Voorbeelden: congenitale giant pigmented naevus
	Type 5: unilateraal patroon (lateralization pattern)	Voorbeelden: CHILD syndroom epidermale naevus unilateraal naevoid teleangiectasia
	Type 6: sjaal of sjerp patroon (sash-like pattern)	Voorbeelden: segmentale lentiginosis

Kromann et al. analyseerden vele publicaties over pigmentmosaïcisme en vonden hyperpigmentatie bij 43%, hypopigmentatie bij 50% en een combinatie van beiden bij 7%. Pigmentmosaïcisme kan geassocieerd zijn met andere afwijkingen en bijzondere congenitale syndromen. Extracutane manifestaties werden gevonden bij 56% (32% bij hyperpigmentatie, 73% bij hypopigmentatie, 83% bij de combinatie van hyper- en hypopigmentatie).


Mosaïcisme patronen
De verschillende mosaïcisme patronen worden niet alleen maar gezien bij hyper- of hypopigmentatie, maar ook bij epidermale naevi, vasculaire malformaties, en tal van andere dermatosen met een genetische component, zoals bijvoorbeeld een segmentale Darier. Zie de voorbeelden hieronder:





Author(s):
dr. Jan R. Mekkes. Dermatologist, Amsterdam UMC.