De term
peeling skin syndrome wordt gebruikt voor
een groep van verschillende zeldzame genodermatosen waarbij er vanaf de
geboorte of vanaf jonge leeftijd een
oppervlakkige vervelling
kan ontstaan, spontaan of na gering trauma. De aandoeningen worden
veroorzaakt door mutaties in de genen die coderen voor eiwitten die
betrokken zijn bij de verbindingen tussen keratinocyten (desmosomen,
corneodesmosomen). Het splijtingsniveau ligt hoog, tussen stratum corneum en
stratum granulosum.
Er bestaat een
acrale variant
van (
acral peeling skin
syndrome, peeling skin syndrome-2, PSS2, OMIM
609796), die vooral palmair
(vooral vingertoppen) en plantair is gelokaliseerd. Deze variant wordt
veroorzaakt door een mutatie in het gen voor transglutaminase 5 (TGM5) op
chromosoom 15q15.
 |
 |
 |
| acral
peeling skin syndrome |
acral
peeling skin syndrome |
acral
peeling skin syndrome |
En er bestaat een
generaliseerde vorm van,
die wordt onderverdeeld in
non-inflammatoir (
type
A), en
inflammatoir (
type B).
Meestal is de gehele huid aangedaan, maar bij sommige patiënten zijn
hoofdhuid, gelaat, handpalmen en voetzolen niet aangedaan. De klachten
kunnen seizoensgebonden zijn. Bij type A is er continu een
niet-erythemateuze oppervlakkige exfoliatie, vanaf de geboorte of vanaf
kinderleeftijd. Bij type B kunnen er vanaf de geboorte of kort daarna over
het gehele lichaam gebieden ontstaan met oppervlakkige exfoliatie, en jeuk.
Het is geassocieerd met atopie, en patiënten hebben soms ook een hoog IgE.
 |
 |
 |
| peeling skin syndrome
(A) |
peeling skin syndrome
(A) |
peeling skin syndrome
(B) |
 |
 |
 |
| peeling skin syndrome
(B) |
peeling skin syndrome
(B) |
peeling skin syndrome
(B) |
 |
 |
 |
| peeling skin syndrome |
peeling skin syndrome |
peeling skin syndrome |
Er zijn verschillende genen gevonden die peeling skin syndrome kunnen
veroorzaken, en de bijbehorende varianten worden aangeduid met PSS1 (peeling
skin syndrome-1), PSS2, PSS3, PSS4, PSS5, en PSS6.
Peeling skin syndrome-1
(
CDSN-nEDD, PSS1, OMIM
270300) wordt veroorzaakt door een homozygote mutatie in het
corneodesmosine gen (CDSN) op chromosoom 6p21.
Peeling skin syndrome-2
(PSS2, OMIM
609796), de acrale
variant, wordt veroorzaakt door een mutatie in TGM5 op chromosoom 15q15.
Peeling skin syndrome-3 (PSS3, OMIM
616265) heeft een mutatie op chromosoom 19q13.
Peeling skin syndrome-4
(
CSTA-nEDD, PSS4, OMIM
607936) wordt
veroorzaakt door een mutatie in het CSTA gen op chromosoom 3q21.
Peeling
skin syndrome-5 (
SERPINB8-nEDD, PSS5, OMIM
617115)
wordt veroorzaakt door een mutatie in SERPINB8 op chromosoom 18q22.
Peeling
skin syndrome-6 (
FLG2-nEDD, PSS6, OMIM
618084)
wordt veroorzaakt door een mutatie in FLG2 op chromosoom 1q21.
DD:
epidermolysis bullosa simplex
(EBS),
dyshidrosis lamellosa sicca,
post-infectieuze desquamatie,
keratolytic
winter erythema. Zie ook onder
desquamatie aan handen en
voeten.
Referenties
| 1. |
Israeli S, Zamir H, Sarig O, Bergman R,
Sprecher E. Inflammatory peeling skin syndrome caused by a
mutation in CDSN encoding corneodesmosin. J Invest Dermatol
2011;131(3):779-781. |
| 2. |
Cassidy AJ, van Steensel MAM, Steijlen PM,
van Geel M, van der Velden J, et al. A homozygous missense mutation
in TGM5 abolishes epidermal transglutaminase 5 activity and causes
acral peeling skin syndrome. Am J Hum Genet 2005;77:909-917. |
| 3. |
Shwayder T, Conn S, Lowe L. Acral peeling
skin syndrome. Arch Derm 1997;133:535-536. |
| 4. |
Akiyama M, Choate K, Hernández-Martín Á,
Aldwin-Easton M, Bodemer C, Gostyński A, Hovnanian A,
Ishida-Yamamoto A, Malovitski K, O'Toole EA, Paller AS, Schmuth
M, Schwartz J, Sprecher E, Teng JMC, Granier Tournier C,
Mazereeuw-Hautier J, Tadini G, Fischer J. Nonsyndromic epidermal
differentiation disorders: a new classification toward
pathogenesis-based therapy. Br J Dermatol 2025;193(4):619-641.
PDF |
Author(s):dr. Jan R. Mekkes. Dermatologist, Amsterdam UMC.
ICD10: Q80.8
