Lipodystrofie wordt gekenmerkt door dystrofie, degeneratie,
afbraak of redistributie van vetweefsel. Een andere term die gebruikt wordt
is
lipoatrofie. Met lipoatrofie wordt bedoeld atrofie
(afname, afbraak) van subcutaan vet zonder verdere specificatie. Lipoatrofie
wordt specifiek gebruikt voor de entiteit
lipoatrophia semicircularis,
een aandoening waarbij deuken ontstaan symmetrisch op de bovenbenen, aan de
voorzijde. Druk door een bureaurand is daarvoor genoemd als een mogelijke verklaring,
maar zeker is dat niet. Voor de overige entiteiten heeft de term lipodystrofie
de voorkeur.
Winkelmann beschreef in 1983 in een review drie vormen van
primaire (idiopathische) lipodystrofie die ook als zodanig in de diagnoselijst
zijn opgenomen:
1)
lipodystrophia totalis (erfelijk
of verworven, vaak in het kader van een metabool syndroom zoals lipoatrofische
diabetes, acromegalie en andere endocrinologische aandoeningen).
2)
lipodystrophia partialis of progressiva, symmetrisch
verlies van vet, vaak beginnend in gelaat, armen, bovenlichaam (cephalothoracicobrachial
atrophy), en van boven naar beneden toenemend, vandaar de naam progressieve
lipodystrofie. Ook deze vorm wordt veroorzaakt door endocrinopathieën.
3)
localized lipodystrophy, gelokaliseerde vormen van
lipodystrofie, soms geassocieerd met een bindweefselziekte. Hiertoe horen ook
de annulaire lipoatrofie van de enkels en lipoatrofia semicircularis van de
bovenbenen. Locale lipodystrofie kan op een plek aanwezig zijn, maar ook multifocaal,
en kan secundair zijn aan vormen van panniculitis (panniculitis nno, lupus profundus,
subcutane morfea) en andere ontstekingen in het subcutane vet. Een ander voorbeeld
van gelokaliseerde lipodystrofie is de vetatrofie die op kan treden bij insuline
injecties.
Een aparte vorm van lipodystrofie is de
HIV-geassocieerde
lipodystrofie. Dit is een bijwerking van de anti-retrovirale therapie.
Hierbij ontstaat een vet redistributie, met lipodystrofie in het gelaat (ingevallen
wangen) en soms toename van vet op andere plaatsen zoals de bovenrug (buffalo
hump).
Er bestaan meerdere varianten van
erfelijke lipodystrofie.
Aanvankelijk werden die vooral beschrijvend benoemd (gegeneraliseerd, partieel),
maar van steeds meer syndromen is het gen gevonden dat de afwijking veroorzaakt,
waardoor nieuwe subtypen ontstaan. Deze aandoeningen zijn wel heel zeldzaam.
Erfelijke vormen van lipodystrofie: - congenital generalized
lipodystrophy (Beradinelli-Seip syndroom)
- familial partial lipodystrophy
- familial partial lipodystrophy type 1 (Kobberling type)
- familial partial
lipodystrophy type 2 (Dunnigan syndroom)
- familial partial lipodystrophy
type 4 (perilipin 1 related familial partial lipodystrophy)
- mandibuloacral
dysostosis co-occurrent with type A lipodystrophy
- mandibuloacral dysostosis
co-occurrent with type B lipodystrophy
- severe neurodegenerative syndrome
with lipodystrophy
-
autoinflammation, lipodystrophy and dermatosis syndrome
(CANDLE syndrome)
- progeroid and marfanoid aspect, lipodystrophy syndrome
Verkregen
vormen van lipodystrofie: - acquired partial lipodystrophy (Barraquer-Simons
syndrome)
- acquired generalized lipodystrophy
- centrifugal abdominal
lipodystrophy (Lipodystrophia centrifugalis abdominalis infantilis)
- lipoatrophia
annularis (Ferreira-Marques lipoatrophia)
- localized lipodystrophy
- HIV-associated lipodystrophy
ICD10: E88.1
