Het Mast Cell Activation Syndrome (MCAS) is een in 2007 beschreven syndroom, gekenmerkt door het fenomeen dat de mestcellen in het lichaam zonder duidelijke aanleiding degranuleren en histamine en andere mediatoren loslaten. Dit komt o.a. voor bij systemische mastocytose, waarbij er grote aantallen mestcellen zijn die ook een lagere drempel voor activatie hebben en sneller dan de normale mestcellen degranuleren als reactie op allerlei stimuli. Maar het komt ook voor bij een normaal aantal mestcellen, zonder dat er een duidelijke oorzaak voor gevonden kan worden. Dit wordt ook wel idiopathic mast cell activation syndrome genoemd. Normaal degranuleren mestcellen alleen als IgE, gebonden aan de IgE receptor op de mestcel, bindt aan een type I allergeen. Bij het mast cell activation syndrome kan er geen type I allergeen worden geïdentificeerd, en ook geen andere oorzaak voor mestceldegranulatie worden gevonden.

De klachten die ontstaan zijn hetzelfde als bij een anafylactische reactie (urticaria, angio-oedeem, lage bloeddruk, ademhalingsmoeilijkheden, diarree). Daarnaast rapporteren patiënten soms ook neurologische klachten: hoofdpijn, brain fog (hersenmist), vermoeidheid, lusteloosheid, concentratiestoornissen, milde cognitieve problemen, slaapproblemen. MCAS komt vooral voor bij vrouwen (vrouw:man ratio circa 4-5:1).



Tijdens een aanval kan een verhoogd serum tryptase worden gemeten. Het ideale moment van bloed prikken is vanaf 30 minuten, maar wel uiterlijk tot 2 uur na de aanval. Ook kunnen in de urine metabolieten worden bepaald (N-methylhistamine, 11B-prostaglandine F2α (11B-PGF2α), leukotriene E4 (LTE4). In een los urine monster, of in 24-uurs urine. Dit kan niet in elk ziekenhuis. Tryptase en N-methylhistamine kunnen meestal wel worden bepaald.

Normaalwaarden:

Tryptase:		< 11.4 μg/l (< 11.4 ng/ml).
N-methylhistamine:		< 150 mmol/mol kreat.

Bij een verhoogd tryptase (> 20 μg/l), en vooral als het sterk verhoogd is (> 75 μg/l), moet men alert zijn op systemische mastocytose en zo nodig doorverwijzen naar hematologie voor aanvullend onderzoek.

De Mast Cell Disorders Committee Work Group van de AAAAI (American Academy of Allergy, Asthma and Immunology) heeft diagnostische criteria geformuleerd waar aan moet worden voldaan om de diagnose mast cell activation syndrome te kunnen stellen. Dit is in 2024 nog aangescherpt door Castells M. et al. (zie onderstaande 2 tabellen). Circa 2-4.4% van de patiënten die zijn verwezen naar allergologen met de vraag of er sprake kan zijn van MCAS voldoen aan deze criteria.





De diagnostische criteria zijn zo duidelijk mogelijk geformuleerd door de allergologie verenigingen omdat het MCAS syndroom de laatste jaren veel aandacht heeft gekregen op internet en social media. Wie op zo’n MCAS website belandt leest dat het syndroom heel vaak voorkomt (bij 17% van de bevolking), maar niet wordt herkend of erkend door de artsen, en dat er vele klachten bij kunnen voorkomen, zoals gewichtsverlies, gewichtstoename, haaruitval, perifere neuropathie, tintelingen, gewrichts- en spierpijn, spierzwakte, onrustige benen, osteoporose, botpijn, artrose, angst, depressie, hyperactiviteit, vergeetachtigheid, stemmingswisselingen, hoofdpijn, brain fog (hersenmist), vermoeidheid, lusteloosheid, concentratiestoornissen, milde cognitieve problemen, slaapproblemen en andere niet-specifieke klachten. Ook melden sommige websites dat er een associatie is met long covid, myalgia encephalopatica (ME / chronisch vermoeidheid syndroom), histamine intolerantie, POTS (postural orthostatic tachycardia syndrome), multiple chemical sensitivity syndrome, fibromyalgie, gluten intolerantie, attention deficit/hyperactivity disorder (ADHD), en noemen als mogelijke oorzaken stress, milieuverontreiniging, bestrijdingsmiddelen, bewerkt voedsel. Het gevolg van het opsommen van zo veel klachten is dat bezoekers van deze websites denken dat ze MCAS hebben, terwijl dit in werkelijkheid een zeldzame aandoening is.
Voor de diagnostiek en behandeling van mast cell activation syndrome kunnen patiënten worden doorverwezen naar een internist-allergoloog.

Therapie:
R/ In geval van acute shockachtige verschijnselen adrenaline (0.5 mg adrenaline intramusculair in buitenkant bovenbeen (1 ampul = 1 mg = 1 ml) (bij gewicht < 35 kg 0.3 mg). Herhaal zo nodig deze gift adrenaline intramusculair na 5-15 minuten.
R/ antihistaminica, bij voorkeur niet-sederende.
R/ H2-blockers toevoegen (cimetidine 3 dd 400 mg, famotidine 1 dd 40 mg).
R/ aspirine (prostaglandine remmer, kan ook averechts effect hebben).
R/ Singulair (montelukast) 1 dd 10 mg (volwassenen en kinderen vanaf 15 jaar).
R/ prednison 1 dd 20-40 mg.
R/ omalizumab.

ICD10 code
In de Amerikaanse versie van de ICD10 diagnoselijst is het mast cell activation syndrome opgenomen onder een nieuwe code D89.4, maar in de officiële WHO ICD10 komt het niet voor en kan de aandoening worden gecodeerd als D89.8 (Overige gespecificeerde aandoeningen waarbij immuunsysteem betrokken is, niet elders geclassificeerd).

D89.4   Mast cell activation syndrome and related disorders
D89.40 Mast cell activation, unspecified
D89.41 Monoclonal mast cell activation syndrome
D89.42 Idiopathic mast cell activation syndrome
D89.43 Secondary mast cell activation
D89.44 Hereditary alpha tryptasemia
D89.49 Other mast cell activation disorder




Author(s):
dr. Maryam Soltanipoor. Dermatoloog i.o., Amsterdam UMC.